Biologia molecular para hematologia

A LMA (leucemia mieloide aguda) é uma doença tipicamente categorizada com base em combinações de mutações e/ou expressão alterada de certos genes.

Muitos centros realizam rotineiramente perfis genéticos em todos os pacientes recém-diagnosticados. Anormalidades em certos genes (por exemplo, mutações em FLT3, NPM1, KIT) e perfis de expressão gênica alterados conferem significado prognóstico em pacientes adultos com LMA.

Isso é particularmente importante em, aproximadamente, 45 por cento dos pacientes com cariótipos normais. Este grupo heterogêneo de pacientes contém alguns com um melhor prognóstico (por exemplo, CEBPA mutante) e outros com um prognóstico adverso (por exemplo, FLT3-ITD).

O impacto clínico de muitas das mutações identificadas por esses testes é incerto, e apenas algumas dessas anormalidades podem ser direcionadas para agentes disponíveis.

Esperançosamente, uma melhor compreensão dos mecanismos pelos quais essas alterações produzem aumento ou diminuição da sensibilidade ao tratamento evoluirá, permitindo escolhas mais racionais de quimioterapia e a aplicação seletiva do transplante de medula óssea.

Dessa forma, o Foundation One® Heme, que utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração) e se concentra em cânceres hematológicos como leucemia, linfoma e mieloma, pode detectar alterações genômicas no DNA de 405 genes relacionados ao câncer, além de sequenciar o RNA em 265 genes, para capturar uma ampla gama de fusões de genes.