Hemocromatose hereditária

Recentemente, foi noticiado que o youtuber Felipe Neto foi diagnosticado com hemocromatose hereditária, uma doença pouco conhecida que leva ao aumento dos níveis de ferro no sangue, o que o fez se autodenominar de Homem de Ferro.

Sabe-se que a hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio hereditário no qual mutações no gene HH (HFE) ou em outros genes causam aumento da absorção intestinal de ferro por toda a vida, com sobrecarga de ferro e danos aos tecidos resultantes.

As mutações HFE C282Y e H63D são as mais comumente vistas, com homozigosidade para C282Y sendo responsável por aproximadamente 90% dos casos.

Sintomas inespecíficos, como fadiga, letargia e apatia, são comuns, assim como sintomas atribuíveis à sobrecarga de ferro em órgãos específicos.

O fígado, o coração e a glândula pituitária são locais comuns de sobrecarga de ferro. Se não forem tratados, os pacientes podem desenvolver cirrose, câncer hepático, insuficiência cardíaca, arritmias, diabetes tipo 2, hipogonadismo, alterações cognitivas, artropatia e pele bronzeada. Cada vez mais, os indivíduos com HH estão sendo identificados quando assintomáticos.

Identificar a HH é importante porque o tratamento é altamente eficaz e seguro e pode prevenir virtualmente todas as complicações da doença.

Na maioria dos casos, o teste inicial consiste em estudos de ferro sérico. Uma saturação de ferro ≥45 por cento e / ou ferritina sérica> 200 ng / mL em homens ou> 150 ng / mL em mulheres é consistente com sobrecarga de ferro, com diminuição do TIBC, a capacidade de ligação do ferro à transferrina.

O tratamento inicial baseia-se na flebotomia, que é a principal intervenção para remover o excesso de ferro. O procedimento é essencialmente o mesmo que doar uma unidade de bolsa de sangue.

A sobrecarga de ferro é extremamente rara em indivíduos heterozigotos para o C282Y (ou outras variantes) do HFE, embora um nível moderadamente elevado de ferritina seja frequentemente observado, como no caso do youtuber em questão.

O prognóstico na HH depende da gravidade da sobrecarga de ferro no momento do diagnóstico e da extensão da remoção do ferro.